【健康科普】听力正常的父母，也有生出耳聋患儿的风险！
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<span style="font-size:16px;">【健康科普】听力正常的父母，也有生出耳聋患儿的风险！</span>
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<img src="http://www.beikang120.com/uploads/image/20190703/20190703174454_8496.jpg" width="600" height="114" title="汉中儿童医院" alt="汉中儿童医院" />
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<span style="font-size:16px;">医生，我的孩子对声响和呼喊没有反应，这是怎么回事？我俩听力正常，家里没有聋哑人，孩子怎么会遗传性耳聋？</span>
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<span style="font-size:16px;">医生，我刚怀宝宝三个月，像你说的这种遗传性耳聋，该怎么预防呢？这是为什么呢？该怎么办呢？要怎么避免呢？</span>
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<span style="font-size:16px;">接下来我们一起来揭开“先天性耳聋”的神秘面纱。</span>
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<span style="font-size:16px;"> 事实上，先天性耳聋最主要的原因，是由遗传基因所决定的。数据显示，有60%以上的耳聋和遗传因素有关，他们分别是：</span><span style="font-size:16px;">常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X—连锁遗传、Y—连锁遗传、线性体突变母系遗传。</span><span style="font-size:16px;">并不是所有耳聋孩子的父母必须是耳聋患者，他们也可能是听力正常却带有的致病基因携带者。（ <a href="http://www.beikang120.com" target="_blank">汉中儿童医院</a> ）</span>
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<span style="font-size:16px;"> 举个栗子：</span>
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<span style="font-size:16px;"> 常染色体隐性遗传性耳聋：</span><span style="font-size:16px;">耳聋几率</span><span style="font-size:16px;">父母双方均听力正常，但均为致病基因的携带者，根据基因分配定律，这对夫妻所生的孩子有25%的几率为耳聋患儿。</span><span style="font-size:16px;">携带致病基因几率：</span><span style="font-size:16px;">这对夫妻生出听力正常的孩子，携带耳聋基因的概率是50%；生出听力正常而又不携带耳聋基因的概率是25%。</span><span style="font-size:16px;">有些父母会说：“那可不行，生孩子岂不像掷筛子？生正常孩子像抽大奖？”当然不是啦！目前的胚胎植入前遗传基因诊断技术（PGD）已经相当成熟。可以在胚胎植入母体前，筛选未携带致病基因的胚胎！</span>
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<span style="font-size:16px;"> PGD的技术圆了许多耳聋基因携带家庭生出健康宝宝的心愿，但它的缺点也是显而易见的。</span>
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<img src="http://www.beikang120.com/uploads/image/20190703/20190703174454_6835.jpg" width="600" height="110" title="汉中儿童医院" alt="汉中儿童医院" />
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<span style="font-size:16px;"> 受孕母亲需要接受催卵针，剔除携带致病基因的受精卵，再将不携带致病突变的受精卵植入受孕母亲体内[2]。* 整个过程时耗长，对母亲身心是一种很大的考验，同时也花费较大，所以家人的支持与陪伴也是非常重要的。</span>
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<img src="http://www.beikang120.com/uploads/image/20190703/20190703174454_5410.jpg" width="600" height="382" title="汉中儿童医院" alt="汉中儿童医院" />
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<span style="font-size:16px;"> 那有没有办法在怀孕时检测出胎儿有没有携带致聋基因，并且及时终止妊娠呢？羊膜腔穿刺基因检测是目前诊断的金标准。</span><span style="font-size:16px;">值得注意的是，有些头胎生育聋儿的夫妇，来门诊做二胎咨询时已经怀有身孕。羊膜腔穿刺检查的时间窗是16-20周，做完检测还需要9周时间才能拿到结果，此时可能会错过终止妊娠的时间窗。因此，一定要给医生足够的时间完成耳聋基因的鉴定工作，尽量在二胎妊娠前明确致聋基因。遗传性耳聋的诊断干预就是与时间的赛跑的过程，我们必须尽快对遗传性耳聋做出明确诊断。抢在言语发育的关键时期之前给患儿声音的刺激，这样才能尽可能挽救孩子言语的发育。（ <a href="http://www.beikang120.com" target="_blank">汉中儿童医院</a> ）</span>
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<img src="http://www.beikang120.com/uploads/image/20190703/20190703174454_9482.jpg" width="600" height="113" title="汉中儿童医院" alt="汉中儿童医院" />
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<span style="font-size:16px;"> 新生儿听力筛查方案：</span><span style="font-size:16px;">AABR与DPOAE从外耳、中耳、内耳、脑干中枢整个听觉环路进行完整的检查，尤其对于NICU的患儿更为必要。</span>
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<span style="font-size:16px;"> 对于听力筛查未通过的患儿：</span><span style="font-size:16px;">3月龄前：进行诊断性听力检查同时联合基因检查。6</span><span style="font-size:16px;">月龄前：确诊听力损失程度和遗传学病因</span>
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<span style="font-size:16px;"> 听觉补偿</span><span style="font-size:16px;">现阶段听觉补偿方式：</span><span style="font-size:16px;">助听器、人工耳蜗 仍是听觉补偿的主要方式。</span>
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<span style="font-size:16px;"> 听觉补偿的误区：</span><span style="font-size:16px;">许多人对助听器和人工耳蜗的偏见造成了许多孩子失去语言发育的关键期。他们甚至将迟发性耳聋渐进性发展的病情，误解为助听器对听力的损伤。</span>
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<span style="font-size:16px;"> 偏见的耽误，会导致孩子们听觉语音中枢无法得到充分锻炼，孩子长大后真正成为了聋哑人。</span><span style="font-size:16px;">这种误解的消除需要耳鼻喉专科医师的宣讲，更需要全社会对于听障人士的包容和关怀。</span>
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<img src="http://www.beikang120.com/uploads/image/20190703/20190703174455_1523.jpg" width="600" height="408" title="汉中儿童医院" alt="汉中儿童医院" />
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<span style="font-size:16px;"> 对于遗传性耳聋的基因治疗，目前仍处于理论研究和动物试验阶段。</span><span style="font-size:16px;">去年哈佛大学的学者利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了小鼠内耳的致聋性基因突变，使小鼠听力得到提高。</span><span style="font-size:16px;">这项发表在研究成果让我们看见了基因治疗遗传性耳聋的曙光[4]。</span><span style="font-size:16px;">你看，先天性耳聋是可以有效的规避的。耳聋的孩子想要听见这个世界，也是可以做到的！<span style="font-size:16px;">（ </span><a href="http://www.beikang120.com/" target="_blank">汉中儿童医院</a><span style="font-size:16px;"> </span><span style="font-size:16px;">）</span></span>
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